Combien de chromosomes a une personne?

Depuis le début du vingtième siècle, les chercheurs ont cherché une réponse à la question du nombre de chromosomes qu'une personne a. D'abord, regardons la terminologie.

Le chromosome est l'élément structurel du noyau de la cellule,dans lequel les gènes sont situés. Le nom même du "chromosome" en grec signifie "corps peint". Très probablement, en raison du fait que lors de la division des cellules - mitose ou méiose, les chromosomes sont colorés en différentes couleurs.

L'un des premiers qui a décidé de prendre en charge le comptage des chromosomes était T. Painter. Et à cause de son erreur accidentelle, le monde entier a longtemps pensé qu'il y en avait 48. Combien de chromosomes sont vraiment?

Une erreur dans l'étude a été découverte par A. Levan et Joe Tio seulement 30 ans après le peintre. Comme il s'est avéré, une personne en bonne santé a 23 paires de chromosomes, ce qui signifie que c'est 46! les chromosomes. Chaque chromosome a une molécule d'ADN composée de 727 gènes dont chacun est responsable d'une caractéristique spécifique, soit 60 millions de nucléotides et seulement 2% du code génétique humain. En passant, il existe une différence dans le nombre de chromosomes dans différentes cellules.

Combien de chromosomes dans les cellules humaines

Les cellules somatiques, qui sont plus grandes dans le corpsnombre, ont dans sa composition doublé, ou, en termes scientifiques, un ensemble diploïde de chromosomes. Mais seulement un seul ensemble de chromosomes dans la composition des cellules reproductrices, après tout, la fusion des cellules femelles et mâles se produit au cours de la fécondation, à la suite de laquelle un double ensemble est formé.

Il était important que le biologiste sache combien de chromosomesune personne en bonne santé non seulement pour des raisons d'intérêt, mais aussi à cause de troubles génétiques qui ont longtemps été attribués à des troubles psychiatriques. Et ils se posent en raison de l'échec de la division des chromosomes, la mutation du gène, à la suite de laquelle une personne développe des maladies génétiques.

Les mutations chromosomiques les plus fréquentes

Le plus souvent se produit l'apparition d'un chromosome supplémentaire, la soi-disant trisomie ou tétrasomie. Ces troubles conduisent au syndrome de Down, au syndrome de Klinefelter et à d'autres maladies incurables.

La maladie de Down est due à l'adhésionun chromosome supplémentaire à la paire. Le syndrome est assez simple à reconnaître. Depuis la naissance, le visage de l'enfant a l'air plat, excessivement grand, il y a un pli cutané sur le cou. Les muscles ont un ton bas. En règle générale, ces personnes vivent très peu. Ils souffrent de l'intellect et de la sphère sociale de la vie;

La maladie de Kleinfelter survient lorsqu'un ouquelques chromosomes supplémentaires sont ajoutés à la paire. Une personne atteinte de cette maladie peut être distinguée par une violation des proportions du corps. Les hommes ont un sein féminin et des membres excessivement longs. Chez les patients, il y a aussi une infertilité complète et des difficultés avec les opérations mentales;

En plus de cela, il existe également des syndromes connus du syndrome de Patau et Edwards. Les personnes atteintes de cette maladie subissent une trisomie sur les chromosomes 13 et 18, respectivement. Les enfants avec de tels handicaps ne vivent pas jusqu'à un an.

Les troubles génétiques sont diagnostiqués avant l'accouchement. Personne n'est assuré contre ces maladies, mais il est prouvé que les enfants ayant des syndromes similaires naissent plus souvent dans des familles dysfonctionnelles.

La médecine moderne peut déterminer combien de chromosomes une personne a, même avant sa naissance, ce qui vous permet de surveiller de près le développement du fœtus.